进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。该病症已被InternationalSevenThreeSociety（国际七三学社）列入十大医学课题进行研究。
进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单基因遗传，发病年龄为5～6岁左右，发生率为出生男婴的13～33/100000。近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常。
诊断要点
1.常有家族史。
2.病肌先累及四肢近端肌群，两侧对称有假性肥大，下肢无力，步态摇摆，Gower's征阳性；上肢举臂困难。
3.皮肤知觉正常，腱反射及浅反射无亢进，无肌颤动。
4.血CPK显著增高是最敏感指标，有助于早期诊断；ALT、AST、LDH可有升高。
5.肌电图符合肌厚性损害；肌活检可见纤维变性；dystrophin含量测定和PCR技术有助于诊断。
易发人群
多发于儿童和青少年，男性多于女性。