前两天值夜班，遇到一个先天性心脏病的新生儿，才出生20天，心力衰竭、心源性休克很严重。心脏彩超已证实为先天性心脏病，且心脏射血分数非常低——由于心脏不能有效的泵血到全身，引起孩子组织器官的缺血缺氧。
我接班的时候，这个宝宝已经是重度代谢性酸中毒、多脏器功能衰竭（心力衰竭、肾功能衰竭、凝血功能异常、肝功能损害），经机械通气、抗休克、抗心衰等抢救治疗，仍无济于事，最后孩子的生命就停留在20天……
未能挽回他的生命，我们觉得非常心痛，遂追问父亲宝宝在妈妈孕期时的检查情况。
原来宝宝出生前，已在地方医院检查出胎儿心脏有问题，一直拖着未到上级医院进一步检查，不料宝宝早产了，出生后一直病重，在外院治疗效果不好才转入我院。孩子转入时心功能已经很差，还存在心源性休克。
对于这样的情况，我只能扼腕叹息——如果他们及时全面的产前检查，能早些判断宝宝的心脏结构及心功能情况，或许能给手术赢得时机，及时挽救孩子的生命。
这个病例让我想起了前些时候遇到的另一个患者。那个宝宝在母亲孕期检查出肠管扩张明显，出生后有呕吐、腹胀情况；腹片提示肠梗阻，孩子出生当天就转入我们医院进行了手术治疗，术中证实是先天性肠闭锁。
手术很顺利，按照外科医生的评估喂养也比较顺利，在后来的出院随访中发现营养稍差一些，但其他发育都还可以。这个宝宝正是由于重视产前检查结果，以及出生后的及时治疗让他得到了生存的机会。
在新生儿科的重症监护病房工作，经常会遇到发育畸形的孩子，比如先天性心脏病、先天性食道闭锁、先天性肠闭锁、染色体疾病等，有的患儿甚至是多发畸形……
每每遇到这些情况，我们都会意识到产前检查的重要性——虽然产前检查不能筛查所有的疾病，但在某些疾病的筛查上是不容忽视的！
以下对几种疾病的简单讲解，可以为准父母提供一些参考性帮助：
1、染色体病
如21-三体、13-三体、18-三体等，这些染色体疾病往往有面容异常、多发畸形、智力障碍等，如果产前检查确诊该类疾病，父母可以在医生的建议下选择是否终止妊娠。
2、先天性畸形
在妊娠期会做多个胎儿B超来评估孩子的发育，这个检查非常重要，常见的先天性心脏病、消化道闭锁、先天性膈疝、神经管发育畸形、肾脏缺如等，多数都能发现，严重发育畸形的父母可以选择是否结束妊娠。
如果畸形不严重不至于影响宝宝存活的或者严重畸形生后可以及时治疗的父母可以选择继续妊娠，但一定要在医生的监测下进行，且宝宝出生后及时转到有条件的医院进行相关畸形的治疗。
3、遗传代谢性疾病
如半乳糖血症、苯丙酮尿症等，尤其既往妊娠有患遗传代谢病的宝宝更为高危因素，一定要做专业的产前检查与诊断。
4、宫内感染及性传播疾病
母亲有感染病史均是引起宝宝感染的高危因素，宝宝在宫内感染容易导致发育畸形。父母亲如果存在艾滋病、梅毒等相关性病均可能造成宝宝感染，引起发育异常。
因此，如果父母亲有相关感染或性传播疾病应及时告知医生，采取相应措施尽量减少对宝宝的发育影响。
对于定期的产前检查，请父母，尤其是年轻父母千万不要抱侥幸心理，要知道，孩子有问题没有被及时发现，很可能导致宝宝出生后得不到及时的救治。
尽管产前检查有它的局限性，但我们仍建议母亲在妊娠期规范建立产前检查档案，按照医生要求及时检查，做到有问题早发现，早诊断、早治疗。
所以，做好准备生二胎的父母，为了宝宝的健康，更别忘记规范的产前检查！