小儿强直性肌营养不良综合征是什么

摘要：儿强直性肌营养不良综合征是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，患者逐渐出现腰背部或骶髂部疼痛和/或发僵，半夜痛醒，翻身困难，晨起或久坐后起立时腰部发僵明显；严重的小儿强直性肌营养不良综合征可累及咀嚼肌、咽喉肌、眼肌。可因情绪改变、受凉、疲劳、发热而使症状加重。

小儿强直性肌营养不良综合征的病因

小儿强直性肌营养不良综合征是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。

小儿强直性肌营养不良综合征多在青春期或30岁以后起病，男性多，起病隐袭，进展缓慢；病情严重程度差异较大，部分患者可无自觉症状，主要表现为肌无力、肌萎缩和肌强直。小儿强直性肌营养不良综合征有大量核内移肌纤维，伴较多的肌纤维肥大、增殖和分裂；萎缩肌纤维呈广泛分布肌纤维坏死和再生不明显。

小儿强直性肌营养不良综合征的症状

小儿强直性肌营养不良综合征的症状还有肌无力和肌萎缩，无力见于全身骨骼肌，常伴面肌无力和上睑下垂,可在肌强直数年后发生。肌萎缩常最先累及前臂和手部肌肉，逐渐累及头面部肌肉、四肢近端肌和躯干肌，颞肌和咬肌萎缩最明显，导致下半面部变窄，下颌骨变薄错位，与上睑下垂、额部脱发和前额皱起共同构成患者面容瘦长，颧骨隆起,呈“斧状脸”；胸锁乳突肌变薄无力，使颈部瘦长前屈形成“鹅颈”。

小儿强直性肌营养不良综合征的护理

小儿强直性肌营养不良综合征患儿一定要保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。小儿强直性肌营养不良综合征患儿还应该多进行体育运动，并进行自我按摩来促进血液循环，防止肌肉萎缩，最好是进行较柔和的运动，避免运动过量而产生疲劳感。

小儿强直性肌营养不良综合征的治疗方案

小儿强直性肌营养不良综合征常用的药物治疗为：苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因酰胺、醋氮酰胺，此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命无影响。中医可以活血化瘀为原则治疗，方用补阳还五汤为基础方进行有效治疗。