线粒体的线粒体与疾病
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人类线粒体出现问题会导致线粒体病，线粒体病是一大类遗传代谢病，线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征、线粒体肌病、多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病，肌病，糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病，铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征等等疾病。
线粒体病遗传方式复杂，导致疾病的原因主要由核基因和线粒体基因造成，临床表现复杂，确切病因的诊断十分困难，往往通过大分子酶学活性检测分析并结合遗传学基因分析的双重手段确定病因。
线粒体基因组属于母系遗传，为了避免新生儿缺陷，产前妈妈的线粒体基因组分析十分必要。
2014年7月，科学家发现促进癌症转移的线粒体开关，线粒体是细胞的能量工厂，当肿瘤细胞中线粒体的功能发生改变时就会促进细胞的迁移，最终导致肿瘤成功转移。研究人员测定了肿瘤细胞中线粒体促进肿瘤转移过程中涉及的分子机制，结果发现，在特定的条件下，线粒体可以产生过多的超氧离子自由基，超氧离子的过量产生就会引发肿瘤转移灶的形成，最终肿瘤转移组织就会在新的组织中形成肿瘤。
